Ваш регион: Барнаул

Меню

  • Главная >
  • ДНК тест на синдром Жильбера

ДНК тест на предрасположенность к сахарному диабету 2 типа

Синдром Жильбера (доброкачественная непрямая гипербилирубинемия) — Это наследственное генетическое заболевание нарушающее метаболизм билирубина в организме. Передается по аутосомно-рецессивному механизму. Для проявления свойств патологического гена, мутантная рецессивная аллель должна быть унаследована от обоих родителей.

Доя метаболизма биллирубина печень вырабатывается Фермент УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронил трансферазу). Это фермент связывает билирубин с глюкуроновой кислотой. Образуется водорастворимая форма, которая легко выводится вместе с желчью.

У людей с синдромом Жильбера активность фермента УДФГТ снижается примерно на 25%, что приводит к увеличению уровня свободного билирубина в организме. Патология проявляется чаще всего в возрасте 16-28 лет. Встречается у 3-10% людей согласно статистике по всему Земному шару. Причем мужчины болеют в 4 раза чаще женщин.

Цена анализа
2390 руб 1990 руб

ВЫ НЕ ХОТИТЕ ЕХАТЬ В ОФИС? ЭТО ВОЗМОЖНО!

ВЫЗОВИТЕ КУРЬЕРА, КОТОРЫЙ ЗАБЕРЕТ ВАШИ ОБРАЗЦЫ ДНК.

Симптомы синдрома Жильбера

Основным симптомом данного заболевания является «желтушность» склер и кожного покрова. Иными словами, кожа и белки глаз становятся желтоватого оттенка. Также у больных может наблюдаться следующая систематика, которую делят на два типа.

 

Связанные с центральной нервной системой:

 

  • хроническая усталость;
  • головокружения;
  • головные боли;
  • бессонница;
  • сложности с концентрацией внимания и проблемы с памятью;
  • раздражительность;
  • панические атаки;
  • депрессия.

 

Связанные с работой желудочно-кишечного тракта:

 

  • боли с правой стороны в районе нижнего ребра;
  • изжога;
  • тошнота;
  • синдром раздраженного кишечника;
  • пищевые непереносимости;
  • метеоризм;
  • потеря аппетита.

Симптомы могут начать проявляться только после 20-23 лет. При рождении ребенка следует обратить внимание на долго не проходящую физиологическую желтуху новорожденных. Это может быть признаком генетической патологии.

Нередки случаи выявления синдрома Жильбера в процессе диагностики других заболеваний ЦНС и ЖКТ.

Исследуемые гены

За активность фермента УДФГТ отвечает ген UGT1A1. Он находится во второй хромосоме на длинном плече. В нормальном состоянии ген имеет 6 повторов TA в промоторной области. При наличии мутации, увеличивающей количество повторов TA до 7 или 8, происходить снижение экспрессии гена UGT1A1. Это приводит к дефициту уридиндифосфатглюкуронил трансферазы.

ДНК анализ на синдром Жильбера включает в себя исследование промоторной области генов на обеих хромосомах второй пары. Если обнаружится увеличения количества повторов TA до 7 и более в обеих аллелях, синдром считается подтвержденным.

Кому необходимо пройти ДНК тест на синдром Жильбера

В связи с тем, что заболевание является генетическим и может передаться по наследству, рекомендуется пройти исследование в следующих случаях:

  • у родителей был диагностирован данный синдром;
  • у близких родственников диагностирован синдром Жильбера;
  • резкое увеличение уровня билирубина до 100-140 мкмоль/л при голодании, физических нагрузках, инфекционных заболеваниях;
  • токсическая реакция после применения противоопухолевых препаратов и глюкокортикоидов. УДФГТ также участвует в метаболизме этих медикаментов.

Помните, что при аутосомно-рецессивном механизме наследования заболевание может не проявлять себя в течении нескольких поколений.

Как сделать тест ДНК на предрасположенность к синдрому Жильбера?

Для генетического анализа необходимы образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.

Венозная кровь

Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.

Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуру встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.

Буккальный эпителий

Для сдачи защечного эпителия можно воспользоваться услугами специалистов и явиться лично в пункт приема биоматериала. Или осуществить забор в домашних условиях. Для этого нужно:

  • ватный зонд — минимум 2 шт., лучше 4 шт.;
  • чистый бумажный конверт — 1 шт.;
  • пара стерильных одноразовых перчаток — 1 шт.

Можно воспользоваться бесплатным набором, в котором уже есть все необходимое. Закажите его в нашем ДНК центре по телефону. Воспользуйтесь нашей подробной инструкцией или посмотрите видео ролик на сайте (ссылка на страницу как взять образец).

Срок выполнения

Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.

День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.

Как получить заключение

Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:

  • в электронном виде на электронную почту;
  • лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
  • доставка через Почту России;
  • доставка до двери курьером;
  • результат может быть сообщен по телефону при наличии уникального номера заказа. Телефон должен быть авторизован на получение устного результата.

Выбрать способ получения результата можно при оформлении заказа на исследование.

Снять пробу на ДНК анализ

Где сдать сдать ДНК тест на синдром Жильбера

Набор для ДНК теста

Сдать ДНК тест на синдром Жильбера

ПОЧЕМУ ДНК ЦЕНТР "ДТЛ" ЛУЧШИЙ В Барнауле

ДНК
НИЗКАЯ ЦЕНА
Обращаясь к нам напрямую, Вы получаете самую низкую цену!
ДНК
ДЛЯ СУДА
Делаем заключения для всех судов Российской Федерации!
ДНК
СЕРТИФИКАТЫ
Лаборатория полностью сертифицирована и аккредитована!
ТОЧНОСТЬ
Все ДНК анализы имеют самую высокую точность на сегодняшний день!
ДНК
АНОНИМНОСТЬ
Данные могут быть ОБЕЗЛИЧЕНЫ, что обеспечит 100% конфиденциальность!
ДНК
СКОРОСТЬ
Выполнение ДНК анализа за 1 день (в некоторых случаях возможно за 8 часов)!

Как оплатить ДНК тест на синдром Жильбера

Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты пренатального ДНК теста:

  • В наших ДНК центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
  • On-line оплата на сайте нашего ДНК центра.
  • В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
  • По расчетному счету (для юридических лиц).

При заполнении заявки на проведение ДНК анализа Вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:

  • При личном обращении в ДНК центр
  • По отмеченной Вами в заявке на анализ электронной почте
  • С помощью курьерской службы по всей России
  • Если Вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда
  • Если Вам требуется другой способ доставки результатов, Вы можете указать его при заполнении заявки.

Каждому заказу присваивается уникальный 16-ти размерный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от Вас данных.

Что делать, если анализ положительный?

Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы гена, который приводит к развитию синдрома Жильбера. Не стоит воспринимать это как приговор. Тест ДНК делается для того, чтобы заранее знать о заболевании и принять все необходимые меры.

Если анализ оказался положительным, необходимо:

  • обратиться к врачу вместе с результатами ДНК тестирования;
  • пройти дополнительные методы диагностики: клинический анализ крови, общий анализ кала и мочи, тест на уровень билирубина, анализ кала на стеркобилин.

С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию болезни. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, врач назначит соответствующее лечение.

Обычно используется комплексный подход, совмещающий диету, медикаментозное лечение, физические нагрузки, устранение внешних факторов-возбудителей.

ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В Барнауле
Оставьте свой отзыв о работе молекулярно-генетического центра "ДТЛ"
Георгий Д.
Всем привет!!! Делал ДНК тест на установление отцовства в "ДТЛ". Оказалось я был прав и жена меня обманывала. Это непередаваемое чувство, когда ты доказал свою правоту! Мужчины не верьте на слово, если у вас есть какие-то сомнения, обязательно проверяйте!
Руслан
Хотел проверит кто я по национальности. Искал где нормально все расскажут и покажут. В результате решил делать ДНК тест на национальность в генетическом центре "ДТЛ". Заключение выдали реально качественное, не стыдно показать друзьям, что я и сделал)
Екатерина
1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5
Был контакт не только с мужем. В результате забеременела. Посоветовали пройти ДНК тест на отцовство во время беременности в этой лаборатории. Поговорила с девочками специалистами, сказали, что можно взять ногти и зубную щетку от мужа и от него, что меня ооочень устроило. Сделала в тайне тест, муж оказался отцом!!! Я счастлива))
Владимир С.
Сделал ДНК тест в генетическом центре "ДТЛ". Консультацию давала девушка по телефону, рассказала про ДНК анализы все подробно. Образцы собирал сам по ее инструкции и отнес в ДНК центр. Всем остался доволен!
Оксана А.
Блогер
1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5
Мне уже за 30, мой лечащий врач посоветовал мне пройти ДНК тест на хромосомные отклонения плода, в частности на синдром Дауна. Тест можно сделать по крови, он неинвазивный. Пришла в центр "ДТЛ", там взяли кровь и сказали подождать несколько дней результата. Через пять дней пришло на почту заключение. Все было нормально, теперь можно спокойно ждать малыша))
Игорь
1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5
Добрый день! Моя мама постоянно говорила, что моя жена плохая и ребенок не от меня. Я на это внимание не обращал. Она в тайне от меня как-то взяла образец моей ДНК и сделала тест на отцовство. Потом узнал, что это был окурок. И знаете что? Ребенок реально не мой оказался, я в шоке!!!! Мама как сердцем чувствовала!
Анастасия
1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5
Здравствуйте! Нам необходимо было установить родство между бабушкой и внучкой с дальнейшим предоставлением в суд для получения наследства. В суде нам порекомендовали ДНК лабораторию "ДТЛ", потому что это не посредник и можно все сделать официально. В итоге с помощью это ДНК теста нам удалось получить наследство! Спасибо!
Валерий Р.
Хотел давно проверить свое этническое происхождение. Знакомый посоветовал обратиться в ДНК центр "ДТЛ". Позвонил на горячую линию, получил консультацию. Девушка мне скинула образец заключения на почту, образец мне понравился. Вообщем сделал ДНК тест на этническое происхождение. Результат получился супер! Теперь планирую сделать генеалогический тест по женской линии.

ДНК центр "ДТЛ" проводит ДНК тесты на территории всей Российской Федерации. В лаборатории используется оборудование производства «Applied Biosystems», мирового лидера в области биотехнологий. Современные научно-технические разработки позволяют проводить уникальные ДНК тесты, которые в России делает всего несколько лабораторий в мире. Все тесты выполняются только дипломированными специалистами. Среди которых есть эксперты мирового уровня и имеющие опыт работы более 15 лет в области исследования ДНК.

ДНК центр "ДТЛ" имеет представительства во многих городах России. Благодаря чему сдать образцы можно в любом, даже в небольшом городе нашей страны.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(1 , в среднем: 5 из 5)
видео