Ваш регион: Барнаул

Меню

  • Главная >
  • ДНК тест на Синдром Ли-Фраумени

ДНК тест на Синдром Ли-Фраумени

Генетическая предрасположенность к онкологическим заболеваниям показывает риски возникновения злокачественных образований. При должной профилактике и лечении возможно предотвратить развитие рака.

Синдром Ли-Фраумени (Li-Fraumeni syndrome) или LFS — это генетическая наследственная патология. Характеризуется наличием мутаций в гене TP53. Передается в следующее поколение по аутосомно-доминантному механизму.

У людей с данным синдромом резко увеличивается вероятность развития различных видов рака в возрасте до 30 лет. Если при наличии нормальной формы гена TP53 шанс онкологии у людей до 30 лет около 1%, то при Ли-Фраумени шанс возрастает до 50%.

По статистике, после постановки синдрома, в течение 30 лет у 57% пациентов развивается злокачественная опухоль. Процессам онкогенеза могут быть подвержены любые органы.

Цена анализа
12 990 руб 10 990 руб

ВЫ НЕ ХОТИТЕ ЕХАТЬ В ОФИС? ЭТО ВОЗМОЖНО!

ВЫЗОВИТЕ КУРЬЕРА, КОТОРЫЙ ЗАБЕРЕТ ВАШИ ОБРАЗЦЫ ДНК.

Симптомы болезни

Симптоматика может проявляться по-разному в зависимости от вида первичной злокачественной опухоли, вызванной синдромом Ли-Фраумени. То есть от органа, который поражен раком. Поэтому только ДНК тест сможет точно диагностировать наличие врожденной или приобретенной патологии.

Главным симптомом считается развитие онкологии в молодом возрасте до 30 лет.

Исследуемые гены

В панель данного исследования включено определение всех патологических форм гена TP53. TP53 является одним из основных генов — супрессоров опухолевого роста. Он предотвращает появление в организме раковых клеток.

Ген кодирует антионкобелок p53, который участвует в крайне важных процессах:

  • контроль клеточного цикла — всего периода жизни клетки от момента образования до гибели;
  • апоптоз — контролируемая гибель клетки. Основная цель не дать развиться воспалительным реакциям и очистка организма от дефективных клеток;
  • репарация ДНК — процесс восстановления поврежденных участков днк. Предотвращает накопление ошибок, приводящих к мутациям генов.
  • ангиогенез — процесс реорганизации первичной капиллярной сети. При онкологических заболеваниях ангиогенез протекает интенсивно и бесконтрольно, что приводит к быстрому росту опухоли и распространению метастаз.

Таким образом ген TP53 участвует в контроле клеточной ДНК и обеспечении стабильности генома. Мутированные формы TP53 приводят к образованию патологических белков p53, которые перестают выполнять свои функции. Это приводить к быстрому разрастанию злокачественной опухолевой ткани.

Кому необходимо пройти ДНК тест на синдром Ли-Фраумени

Патология может возникнуть на ранних стадиях эмбриогенеза, сперматогенеза и овогенеза. Но более чем 80% случаев Ли-Фраумени является наследственным заболеванием. Существуют критерии при которых рекомендуется проведение генетического исследования:

  • образование саркомы, остеосаркомы, опухоли ЦНС, рака груди, надпочечников в возрасте до 46 лет;
  • наличие саркомы остеосаркомы, опухоли ЦНС, рака груди, надпочечников у близких родственников в возрасте до 46 лет;
  • появление множественных опухолей, две из которых относятся к данному синдрому. Первая из опухолей образовалась до 46 лет;
  • рак груди в возрасте до 36 лет.

Если в семье было диагностировано данное генетическое заболевание, необходимо срочно пройти анализ ДНК.

Как сделать тест ДНК на синдром Ли — Фраумени?

Для генетического анализа необходимы образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.

Венозная кровь

Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.

Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуру встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.

Буккальный эпителий

Для сдачи защечного эпителия можно воспользоваться услугами специалистов и явиться лично в пункт приема биоматериала. Или осуществить забор в домашних условиях. Для этого нужно:

  • ватный зонд — минимум 2 шт., лучше 4 шт.;
  • чистый бумажный конверт — 1 шт.;
  • пара стерильных одноразовых перчаток — 1 шт.

Можно воспользоваться бесплатным набором, в котором уже есть все необходимое. Закажите его в нашем ДНК центре по телефону. Воспользуйтесь нашей подробной инструкцией или посмотрите видео ролик на сайте (ссылка на страницу как взять образец).

Срок выполнения

Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.

День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.

Как получить заключение

Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:

  • в электронном виде на электронную почту;
  • лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
  • доставка через Почту России;
  • доставка до двери курьером;
  • результат может быть сообщен по телефону при наличии уникального номера заказа. Телефон должен быть авторизован на получение устного результата.

Выбрать способ получения результата можно при оформлении заказа на исследование.

Снять пробу на ДНК анализ

Где сдать сдать ДНК тест на Синдром Ли-Фраумени

Набор для ДНК теста

Сдать ДНК тест на Синдром Ли-Фраумени

ПОЧЕМУ ДНК ЦЕНТР "ДТЛ" ЛУЧШИЙ В Барнауле

ДНК
НИЗКАЯ ЦЕНА
Обращаясь к нам напрямую, Вы получаете самую низкую цену!
ДНК
ДЛЯ СУДА
Делаем заключения для всех судов Российской Федерации!
ДНК
СЕРТИФИКАТЫ
Лаборатория полностью сертифицирована и аккредитована!
ТОЧНОСТЬ
Все ДНК анализы имеют самую высокую точность на сегодняшний день!
ДНК
АНОНИМНОСТЬ
Данные могут быть ОБЕЗЛИЧЕНЫ, что обеспечит 100% конфиденциальность!
ДНК
СКОРОСТЬ
Выполнение ДНК анализа за 1 день (в некоторых случаях возможно за 8 часов)!

Как оплатить ДНК тест на Синдром Ли-Фраумени

Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты пренатального ДНК теста:

  • В наших ДНК центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
  • On-line оплата на сайте нашего ДНК центра.
  • В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
  • По расчетному счету (для юридических лиц).

При заполнении заявки на проведение ДНК анализа Вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:

  • При личном обращении в ДНК центр
  • По отмеченной Вами в заявке на анализ электронной почте
  • С помощью курьерской службы по всей России
  • Если Вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда
  • Если Вам требуется другой способ доставки результатов, Вы можете указать его при заполнении заявки.

Каждому заказу присваивается уникальный 16-ти размерный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от Вас данных.

Что делать, если анализ положительный?

Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы гена, который увеличивает риск развития злокачественной опухоли. Не стоит воспринимать это как приговор. Тест ДНК делается для того, чтобы заранее знать о возможности возникновения рака.

Однако, есть вероятность, что рак уже начал развиваться. В этом случае ДНК будет служить одним из методов диагностики на самых ранних стадиях развития заболевания.

Если анализ оказался положительным, необходимо:

  • обратиться к врачу-онкологу вместе с результатами ДНК тестирования;
  • пройти дополнительные методы диагностики: рентгенография, цитологические исследования, лапароскопия и торакоскопия, биопсия опухолевых тканей.

С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию рака и наличие метастаз. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, онколог назначить соответствующее лечение.

Обычно используется комплексный подход, совмещающий хирургическое вмешательство с химиотерапией или лучевой терапией. Порядок действий и виды терапии определяет только лечащий врач.

ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В Барнауле
Оставьте свой отзыв о работе молекулярно-генетического центра "ДТЛ"
Валерий Р.
Хотел давно проверить свое этническое происхождение. Знакомый посоветовал обратиться в ДНК центр "ДТЛ". Позвонил на горячую линию, получил консультацию. Девушка мне скинула образец заключения на почту, образец мне понравился. Вообщем сделал ДНК тест на этническое происхождение. Результат получился супер! Теперь планирую сделать генеалогический тест по женской линии.
Руслан
Хотел проверит кто я по национальности. Искал где нормально все расскажут и покажут. В результате решил делать ДНК тест на национальность в генетическом центре "ДТЛ". Заключение выдали реально качественное, не стыдно показать друзьям, что я и сделал)
Владимир С.
Сделал ДНК тест в генетическом центре "ДТЛ". Консультацию давала девушка по телефону, рассказала про ДНК анализы все подробно. Образцы собирал сам по ее инструкции и отнес в ДНК центр. Всем остался доволен!
Игорь
1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5
Добрый день! Моя мама постоянно говорила, что моя жена плохая и ребенок не от меня. Я на это внимание не обращал. Она в тайне от меня как-то взяла образец моей ДНК и сделала тест на отцовство. Потом узнал, что это был окурок. И знаете что? Ребенок реально не мой оказался, я в шоке!!!! Мама как сердцем чувствовала!
Анастасия
1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5
Здравствуйте! Нам необходимо было установить родство между бабушкой и внучкой с дальнейшим предоставлением в суд для получения наследства. В суде нам порекомендовали ДНК лабораторию "ДТЛ", потому что это не посредник и можно все сделать официально. В итоге с помощью это ДНК теста нам удалось получить наследство! Спасибо!
Екатерина
1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5
Был контакт не только с мужем. В результате забеременела. Посоветовали пройти ДНК тест на отцовство во время беременности в этой лаборатории. Поговорила с девочками специалистами, сказали, что можно взять ногти и зубную щетку от мужа и от него, что меня ооочень устроило. Сделала в тайне тест, муж оказался отцом!!! Я счастлива))
Георгий Д.
Всем привет!!! Делал ДНК тест на установление отцовства в "ДТЛ". Оказалось я был прав и жена меня обманывала. Это непередаваемое чувство, когда ты доказал свою правоту! Мужчины не верьте на слово, если у вас есть какие-то сомнения, обязательно проверяйте!
Оксана А.
Блогер
1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5
Мне уже за 30, мой лечащий врач посоветовал мне пройти ДНК тест на хромосомные отклонения плода, в частности на синдром Дауна. Тест можно сделать по крови, он неинвазивный. Пришла в центр "ДТЛ", там взяли кровь и сказали подождать несколько дней результата. Через пять дней пришло на почту заключение. Все было нормально, теперь можно спокойно ждать малыша))

ДНК центр "ДТЛ" проводит ДНК тесты на территории всей Российской Федерации. В лаборатории используется оборудование производства «Applied Biosystems», мирового лидера в области биотехнологий. Современные научно-технические разработки позволяют проводить уникальные ДНК тесты, которые в России делает всего несколько лабораторий в мире. Все тесты выполняются только дипломированными специалистами. Среди которых есть эксперты мирового уровня и имеющие опыт работы более 15 лет в области исследования ДНК.

ДНК центр "ДТЛ" имеет представительства во многих городах России. Благодаря чему сдать образцы можно в любом, даже в небольшом городе нашей страны.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(1 , в среднем: 5 из 5)
видео