Ваш регион: Барнаул

Меню

  • Главная >
  • ДНК тест на адреногенитальный синдром

ДНК тест на адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (АГС) или дисплазия коры надпочечников — это наследственное генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями работы коры надпочечников. Возникает вследствие недостатка синтеза в организме фермента 21-гидроксилазы. В результате снижается выработка глюкокортикоидов, что приводит к повышению уровня половых гормонов андрогенов и минералокортикоидов.

Такой гормональный дисбаланс нарушает половую дифференциацию, зачастую еще во внутриутробный период. У девочек нарушается развитие первичных и вторичных половых признаков. Патология передается по аутосомно-рецессивному признаку:

  • оба родителя не имеют мутированных генов — здоровый ребенок;
  • один из родителей имеет один мутантный ген — здоровый ребенок, 25% шанс на носительство АГС;
  • оба родителя имеют по одному мутированному гену — 25% вероятности рождения больного ребенка и 50% шанс на носительство;
  • один родитель имеет два аномальных гена — 100% вероятности рождения здорового ребенка с носительством:
  • один родитель имеет оба патологических гена, второй родитель имеет один мутантный ген — шанс 50% рождения больного ребенка и 50% вероятность носительства;
  • оба родителя имеют пару аномальных генов — 100% вероятность рождения ребенка с Адреногенитальный синдром.

Согласно статистике, на 5000 — 7000 новорожденных приходится один с АГС.

Цена анализа
15 990 руб. 12 990 руб.

ВЫ НЕ ХОТИТЕ ЕХАТЬ В ОФИС? ЭТО ВОЗМОЖНО!

ВЫЗОВИТЕ КУРЬЕРА, КОТОРЫЙ ЗАБЕРЕТ ВАШИ ОБРАЗЦЫ ДНК.

Симптомы болезни

Симптоматику адреногенитального синдрома можно дифференцировать по половому признаку.

 Симптомы у девочек

Уже при рождении могут наблюдаться следующие изменения:

  • клитор сильно увеличен, может напоминать мужской половой член;
  • большие половые губы, часто срощенные, напоминают мужскую мошонку;
  • уретра и вагина в виде урогенитального синуса.

До периода полового созревания:

  • излишние волосяной покров, в том числе в нехарактерных местах;
  • быстрый рост с деформацией костей;
  • грубый голос;
  • судороги.

В пубертатный период у девочек не растет грудь, не начинается менструальный цикл. Тело становится мужеподобным. Возникают неустойчивые психологические состояния, депрессии. Менструация может начаться, но будет нестабильной. В тяжелых формах АГС девочки бесплодны.

Симптомы у мальчиков

При рождении мальчики не имеют явно выраженной симптоматики, кроме увеличенного полового члена и маленьких яичек. Однако с возрастом до периода полового созревания может наблюдаться:

  • патологично быстрый рост примерно до 12 лет. Далее наоборот наблюдается худощавость и низкорослость;
  • преждевременная эрекция;
  • ранний рост волос на теле;
  • излишняя пигментация мошонки;
  • низких голос.

В пубертатный период наблюдаются резкие расстройства психики, угревая сыпь и импотенция.

Исследуемые гены

Подавляющее большинству случаев (более 90%) адрогенитальный синдром связан с мутациями в гене CYP21. этот ген кодирует фермент 21-гидроксилазу, недостаток которого вызывает развитие АГС. В зависимости от полиморфизма гена CYP21 наблюдается снижение активности фермента 21-гидроксилазы от 60% до 0%. Степень снижения характеризует тяжесть АГС:

  • сольтеряющая — тяжелая. Деформация половых органов, сердечно-сосудистые заболевания, надпочечниковая недостаточность, бесплодие;
  • простая вирильная — средняя. Не наблюдается надпочечниковой недостаточности, слегка измененные внешние половые органы. Внутренние остаются в норме;
  • неклассическая — легкая. В четверти случаев приводит к не вынашиванию беременности.

В данную панель исследования включены 9 наиболее опасных и часто встречающиеся полиморфизмов.

Кому необходимо пройти ДНК тест на Адреногенитальный синдром

Прежде всего рекомендуется выполнить анализ ДНК на АГС парам, планирующим беременность. В подавляющем большинстве случаев у женщин с АГС беременность протекает крайне сложно. Возникают постоянные угрозы замирания и выкидыша на фоне гормональной нестабильности.

Людям, имеющим в семейном анамнезе случаи Адреногенитального синдрома, патологии коры надпочечников, гормональных изменений врачи советуют сделать генетическое исследование.

К внешним факторам, способным увеличить риск развития АГС относятся:

  • острые инфекционные заболевания;
  • ионизирующее излучение;
  • заболевания надпочечников;
  • травмы надпочечников;
  • тяжелая интоксикация.

Сочетание наследственности с экзогенными факторами ускоряет развитие патологии. Заболевание может проявить себя в период полового созревания.

Как сделать тест ДНК на предрасположенность к адреногенитальному синдрому

Для генетического анализа необходимы образцы буккального эпителия (ротовой мазок) или венозной крови в количестве 5-10 мл.

Венозная кровь

Для сбора крови необходима вакуумная пробирка с фиолетовой крышкой. Пробирка должна содержать Этилендиаминтетрауксусную кислоту (ЭДТА) типа К1, К2 или К3. Объем крови от 2 мл до 6 мл. Допустимо использование двух пробирок.

Сбор производится у пациента в положении сидя. Ток крови должен осуществляться непосредственно в саму пробирку. После процедуру встряхнуть пробирку 5-6 раз, чтобы кровь перемешалась с ЭДТА.

Буккальный эпителий

Для сдачи защечного эпителия можно воспользоваться услугами специалистов и явиться лично в пункт приема биоматериала. Или осуществить забор в домашних условиях. Для этого нужно:

  • ватный зонд — минимум 2 шт., лучше 4 шт.;
  • чистый бумажный конверт — 1 шт.;
  • пара стерильных одноразовых перчаток — 1 шт.

Можно воспользоваться бесплатным набором, в котором уже есть все необходимое. Закажите его в нашем ДНК центре по телефону. Воспользуйтесь нашей подробной инструкцией или посмотрите видео ролик на сайте (ссылка на страницу как взять образец).

Срок выполнения

Срок выполнения

Срок выполнения исследования составляет 5 рабочих дней с момента попадания в лабораторию.

День доставки образцов в лабораторию не учитывается, т.к. образцы сначала проходят процедуру регистрации и только потом попадают к генетикам.

Как получить заключение

Результаты анализа ДНК можно получить любым удобным способом:

  • в электронном виде на электронную почту;
  • лично в руки в пункте сдачи биологического материала;
  • доставка через Почту России;
  • доставка до двери курьером;
  • результат может быть сообщен по телефону при наличии уникального номера заказа. Телефон должен быть авторизован на получение устного результата.

Выбрать способ получения результата можно при оформлении заказа на исследование.

Снять пробу на ДНК анализ

Где сдать сдать ДНК тест на адреногенитальный синдром

Набор для ДНК теста

Сдать ДНК тест на адреногенитальный синдром

ПОЧЕМУ ДНК ЦЕНТР "ДТЛ" ЛУЧШИЙ В Барнауле

ДНК
НИЗКАЯ ЦЕНА
Обращаясь к нам напрямую, Вы получаете самую низкую цену!
ДНК
ДЛЯ СУДА
Делаем заключения для всех судов Российской Федерации!
ДНК
СЕРТИФИКАТЫ
Лаборатория полностью сертифицирована и аккредитована!
ТОЧНОСТЬ
Все ДНК анализы имеют самую высокую точность на сегодняшний день!
ДНК
АНОНИМНОСТЬ
Данные могут быть ОБЕЗЛИЧЕНЫ, что обеспечит 100% конфиденциальность!
ДНК
СКОРОСТЬ
Выполнение ДНК анализа за 1 день (в некоторых случаях возможно за 8 часов)!

Как оплатить ДНК тест на адреногенитальный синдром

Для удобства существует несколько вариантов наличной и безналичной оплаты пренатального ДНК теста:

  • В наших ДНК центрах за наличный расчет или банковской карточкой.
  • On-line оплата на сайте нашего ДНК центра.
  • В офисах Сбербанка России или любого другого Банка по квитанции (скачать).
  • По расчетному счету (для юридических лиц).

При заполнении заявки на проведение ДНК анализа Вы самостоятельно выбираете способ получения результатов генетического теста:

  • При личном обращении в ДНК центр
  • По отмеченной Вами в заявке на анализ электронной почте
  • С помощью курьерской службы по всей России
  • Если Вы делали судебный ДНК тест, мы можем направить судебно-генетическое заключение на адрес суда
  • Если Вам требуется другой способ доставки результатов, Вы можете указать его при заполнении заявки.

Каждому заказу присваивается уникальный 16-ти размерный номер. Лаборатория обеспечивает 100% сохранность и конфиденциальность всех полученных от Вас данных.

Что делать, если анализ положительный?

Положительный анализ означает наличие у человека патологической формы гена, который приводит к развитию адреногенитального синдрома. Если анализ оказался положительным, необходимо:

  • обратиться к врачу вместе с результатами ДНК тестирования;
  • пройти дополнительные методы диагностики: клинический анализ крови, анализ мочи, УЗИ яичников и внутренних половых органов.

С помощью этих исследований врач сможет достоверно оценить стадию болезни. Совместив полученные данные с семейным анамнезом и результатами ДНК анализа, врач назначит соответствующее лечение.

Обычно используется комплексный подход, совмещающий диету, медикаментозное лечение, физические нагрузки, устранение внешних факторов-возбудителей.

ОТЗЫВЫ О ДНК ТЕСТАХ И ЛАБОРАТОРИИ В Барнауле
Оставьте свой отзыв о работе молекулярно-генетического центра "ДТЛ"
Оксана А.
Блогер
1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5
Мне уже за 30, мой лечащий врач посоветовал мне пройти ДНК тест на хромосомные отклонения плода, в частности на синдром Дауна. Тест можно сделать по крови, он неинвазивный. Пришла в центр "ДТЛ", там взяли кровь и сказали подождать несколько дней результата. Через пять дней пришло на почту заключение. Все было нормально, теперь можно спокойно ждать малыша))
Владимир С.
Сделал ДНК тест в генетическом центре "ДТЛ". Консультацию давала девушка по телефону, рассказала про ДНК анализы все подробно. Образцы собирал сам по ее инструкции и отнес в ДНК центр. Всем остался доволен!
Руслан
Хотел проверит кто я по национальности. Искал где нормально все расскажут и покажут. В результате решил делать ДНК тест на национальность в генетическом центре "ДТЛ". Заключение выдали реально качественное, не стыдно показать друзьям, что я и сделал)
Анастасия
1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5
Здравствуйте! Нам необходимо было установить родство между бабушкой и внучкой с дальнейшим предоставлением в суд для получения наследства. В суде нам порекомендовали ДНК лабораторию "ДТЛ", потому что это не посредник и можно все сделать официально. В итоге с помощью это ДНК теста нам удалось получить наследство! Спасибо!
Екатерина
1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5
Был контакт не только с мужем. В результате забеременела. Посоветовали пройти ДНК тест на отцовство во время беременности в этой лаборатории. Поговорила с девочками специалистами, сказали, что можно взять ногти и зубную щетку от мужа и от него, что меня ооочень устроило. Сделала в тайне тест, муж оказался отцом!!! Я счастлива))
Игорь
1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5 1 оценка, среднее: 5,00 из 5
Добрый день! Моя мама постоянно говорила, что моя жена плохая и ребенок не от меня. Я на это внимание не обращал. Она в тайне от меня как-то взяла образец моей ДНК и сделала тест на отцовство. Потом узнал, что это был окурок. И знаете что? Ребенок реально не мой оказался, я в шоке!!!! Мама как сердцем чувствовала!
Валерий Р.
Хотел давно проверить свое этническое происхождение. Знакомый посоветовал обратиться в ДНК центр "ДТЛ". Позвонил на горячую линию, получил консультацию. Девушка мне скинула образец заключения на почту, образец мне понравился. Вообщем сделал ДНК тест на этническое происхождение. Результат получился супер! Теперь планирую сделать генеалогический тест по женской линии.
Георгий Д.
Всем привет!!! Делал ДНК тест на установление отцовства в "ДТЛ". Оказалось я был прав и жена меня обманывала. Это непередаваемое чувство, когда ты доказал свою правоту! Мужчины не верьте на слово, если у вас есть какие-то сомнения, обязательно проверяйте!

ДНК центр "ДТЛ" проводит ДНК тесты на территории всей Российской Федерации. В лаборатории используется оборудование производства «Applied Biosystems», мирового лидера в области биотехнологий. Современные научно-технические разработки позволяют проводить уникальные ДНК тесты, которые в России делает всего несколько лабораторий в мире. Все тесты выполняются только дипломированными специалистами. Среди которых есть эксперты мирового уровня и имеющие опыт работы более 15 лет в области исследования ДНК.

ДНК центр "ДТЛ" имеет представительства во многих городах России. Благодаря чему сдать образцы можно в любом, даже в небольшом городе нашей страны.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(1 , в среднем: 5 из 5)
видео